Serebral Palsi için ilk 5 yaş önemli! Serebral Palsi (Beyin Felci) genetik mi, tanısı nasıl konulur, tedavisi nedir?

Beyin felci, bir başka deyişle Serebral Palsi 17 milyon kişiyi etkiliyor. Serebral Palsi ile ilgili bilgiler dünya genelinde sıklıkla araştırılıyor. Serebral Palsinin ortaya çıkışı, tedavi yöntemleri başlıca arananlar arasında yer alıyor. Serebral Palsi aileleri ve bireyleri oldukça zorlayan bir hastalık. Serebral palsi ya da diğer adıyla beyin felci kasların tonusunu, hareketini ve motor becerileri etkileyen bir problemdir. Vücudun koordineli ve amaçlı bir şekilde hareket etme kabiliyetini engeller. Solunum, mesane ve bağırsak kontrolü, yeme ve konuşma gibi motor becerileri ve kasları içeren diğer vücut fonksiyonlarını da etkileyebilir. Peki, Serebral Palsi (Beyin Felci) genetik mi, tanısı nasıl konulur, tedavisi nedir? İşte detaylar... SEREBRAL PALSİ NEDİR? Kas iskelet sistemi hastalığı olarak tanımlanan serebral palsi (beyin felci), dünyada 17 milyonun üzerinde kişinin mücadele nedeni. Serebral palsi, hamilelikte, doğum esnasında veya yenidoğan döneminde beyinde bir hasara bağlı olarak ortaya çıkıyor. Ancak birçok durumda kesin neden bilinemiyor. Beyinde herhangi bir nedenle ortaya çıkan hasar çocukların kas ve vücut hareketlerinin etkilenmesine neden oluyor. Bununla birlikte konuşma, görme ve işitme gibi farklı sağlık sorunları da gelişebildiği için çocuklarda öğrenme güçlükleri de yaşanabiliyor. SEREBRAL PALSİ BELİRTİLERİ NELERDİR? Bebeğin beyninde kanama, kan ve oksijenlenmede azalma, annenin yaşadığı bir enfeksiyonun beyne ulaşması gibi sebepler serebral palsine neden olan hamilelik dönemi problemleri olarak sıralanıyor. Doğum sonrasında ise menenjit gibi geçirilen enfeksiyonlar ya da ciddi kafa travmaları da sorunun ortaya çıkmasında etkili. Ülkemizdeki serebral palsinin en yaygın nedeni bebeğin doğum sırasında yeterli oksijen alamaması olarak biliniyor. Mor doğmuş ya da doğum sırasında kordon dolanmış bebekler ile doğar doğmaz ağlayamayan bebeklerin beyin dokularına yeterince oksijen gidemiyor. Bu durumda beyinde oluşan kalıcı hasar, serebral palsinin ortaya çıkmasına neden oluyor. BEYNİN HASAR SEVİYESİNE GÖRE DEĞİŞİYOR Çocuklarda kas kontrolü ve vücut hareketlerinin etkilenmesine neden olan serebral palsi, beynin farklı bölgelerinde hasara neden olduğu için özellikleri ve tipleri de değişebiliyor. Serebral palsi sonucu oluşan spastisitede, kol ve bacak kaslarında güçlü bir kasılma yaşanıyor. Hareketlerde kısıtlanma, beyindeki hasarlı bölgenin yerine değiştiği için bazı çocuklar sadece kollarında kasılma yaşarken bazılarının hem kol hem de bacaklarında ortaya çıkıyor. AİLELER DİKKAT! ÇOCUĞUNUZ 7-8 AYLIKKEN DESTEKSİZ OTURAMIYORSA UZMANA GİDİN Serebral palsi ile doğan bebekler gözlendiğinde doğal hareketlerinde farklılık tespit edilebiliyor, dolayısıyla ailelerin çok dikkatli olması gerekiyor. Bu bebeklerde kol ve bacak hareketleri ya çok sınırlı ya da kontrolsüz hareket ederek pelte gibi oluyor. Ayrıca, spastisite yani kaslardaki sertlik nedeniyle de istedikleri hareketleri istediği şekilde yapamayarak sınırlandığı gözleniyor. Bebeğin gelişimi sırasındaki kilometre taşları olarak kabul edilebilecek baş ve gövde kontrolü, oturma gibi hareketlerindeki gecikmeler ise ailelerin dikkat etmesi gereken ilk sinyaller. Bebek ilk üç ayın sonunda başını kontrol edebilmeli. Ayrıca 7-8 aylık olduğunda da desteksiz oturabilmeli. Çocuklarının bu doğal seyirde olmadığını düşünen ebeveynler vakit kaybetmeden bir uzmana başvurmalı. TAMAMEN İYİLEŞMEZ ANCAK DÜZELEBİLİR Günümüzde beyin hasarı tamamen giderilemese de, iyi planlanmış bir tedavi, kişilerin bağımsız bir hayat sürmelerine yardımcı olabiliyor. Bununla birlikte tedavide erken teşhis, son derece önem taşıyor. Zira geç kalındığında ciddi risklerle karşılaşmak mümkün. Tedavi yaklaşımını ise kişinin durumu belirliyor. Özellikle erken dönemde rehabilitasyon çalışmalarına başlanması çok önemli. Bu noktada zaman kaybetmeden beynin şekil değiştirme (nöroplastisite) özelliğinden yararlanmak gerekiyor. Henüz gelişimi devam eden bebekte beyindeki hasar görmüş hücrelerin görevleri çevresindeki hücrelere öğretilebiliyor. Bunu da sadece erken dönem rehabilitasyonla gerçekleştirmek mümkün olabiliyor. Dolayısıyla serebral palsi için ciddi risk taşıyan 30 haftadan erken doğmuş, erken doğumda beyin kanaması geçirmiş bebeklere rehabilitasyon çalışmalarına bebek daha kuvözde iken başlanabiliyor. Ancak serebral palsini yaşama ihtimali yüksek olan bu bebeklerde kesin tanı için mutlaka MR çekilmesi gerekiyor. İLK 3 YIL HAYATİ ÖNEME SAHİP Hayatın ilk üç yılındaki gelişim çok hızlı olduğu için bu dönemde yapılacak rehabitasyondan da etkili sonuçlar alınabiliyor. Özellikle spastisitesi hafif olan çocuklarda her gün yapılacak düzenli fizik tedaviyle sorun büyük oranda çözülebiliyor. Böylelikle günlük yaşamlarında daha bağımsız hareket etmelerine imkan sağlanabiliyor. Tedavi ile bu çocukların başkalarına bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmesi ve topluma yararlı birer birey olmalarını sağlamak amaçlanıyor. SEREBRAL PALSİ İLERLEMEZ AMA... Hayatın ilk üç yılındaki gelişim çok hızlı olduğu için bu dönemde yapılacak rehabitasyondan da etkili sonuçlar alınabiliyor. Özellikle spastisitesi hafif olan çocuklarda her gün yapılacak düzenli fizik tedaviyle sorun büyük oranda çözülebiliyor. Böylelikle günlük yaşamlarında daha bağımsız hareket etmelerine imkan sağlanabiliyor. Tedavi ile bu çocukların başkalarına bağımlı olmadan hayatlarını sürdürebilmesi ve topluma yararlı birer birey olmalarını sağlamak amaçlanıyor. SEREBRAL PALSİ GENETİK OLABİLİR Mİ? Kanada'da gerçekleştirilen bir araştırma, çocuklarda beyin felci vakalarındaki genetik bağlantıyı ortaya koydu. Toronto'daki Sick Kids Hospital Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Stephen Scherer başkanlığındaki bilim heyeti tarafından gerçekleştirilen çalışma, The Nature Communicationsisimli bilimsel derginin son sayısında yayımlandı. Ekip olarak, beyin felci olan 115 çocuk ve onların ebeveynleri üzerinde çalıştıklarını açıklayan Dr. Stephen Scherer, bugüne kadar enfeksiyon, inme, doğum sırasında bebeğin oksijen eksikliği yaşaması, beyindeki fetus gelişimi sırasında kaydedilen olumsuzluklar ya da doğum asfiksi gibi nedenlerden kaynaklandığına inanılan Celebral Palsy hastalığında yakaladıkları yeni bulguları 'şoke edici' olarak nitelendirdi. YÜZDE 10'UNDA GENETİK BAĞLANTI VAR Kanada'da doğan her bin bebekten 2'sinin bu hastalıkla doğduğunu kaydeden Dr. Scherer, inceledikleri vakaların yüzde 10'unda genetik bağlantı saptadıklarını ifade etti. Bu vakalarda, klinik olarak genleri etkileyen kopya sayısı varyasyonları ya da CNVs olarak bilinen DNA değişiklikleri bulunduğunu anlatan Dr. Scherer, bu varyasyonların hastalığa yolaçan en önemli etkenler olduğunu bildirdi. Ebeveynlere, bu durumla ilgili kendilerini suçlamamaları tavsiyesinde de bulunan Dr. Stephen Scherer, 'Bu kendiliğinden olan bir genetik değişim. Anne-babanın yapabilecekleri bir şey yok' diye konuştu.yapabilecekleri bir şey yok' diye konuştu. Bu çalışma klinikte şüpheli olgularda serebral palsi gelişimini açıklamamıza yardımcı olacak. Aynı şartlar altında iki ayrı bebeğin oksijensizliğe yanıtının farklı olduğu düşünebilir.